domingo, 3 de abril de 2011

un

-Non entendo por que estou aquí, era unha persoa noxenta, que nin lembro.
            -Cálmate –dixo André, e bicoume suavemente.
            Sentámonos nas cadeiras e a muller comezou:
            -En primeiro lugar, dicir que o forense afirmou que o señor Anxo Martínez morreu por suicidio, aforcado. Deixou unha carta e un caderno para a súa filla Xiana e o seu esposo André, isto é o único que el posuía, e vostede o único familiar. A continuación, lerei a carta que deixou:
            “Túa nai sempre dicía que todos temos un alma xemelga, un cronopio, e que paga a pena vivir soamente para atopalo. Os cronopios, son seres máxicos, que segundo cría ela, amoláballes vernos tristes, e convértense en almas xemelgas, coas que compartir unha vida. Antes da cea, dixo que… sería feliz para sempre, porque estaba segura de que eu era o seu cronopio.”

-Non entendo nada…
            -Atópaste ben? Estás tremendo!
            -Si, o médico dixo que tardaría en acostumarme ao corazón…
            Senteime na cadeira do piano e tras uns intres, comecei a ler as liñas do caderno.



Todo comezou nun verán pouco antes de que naceras, e coma tódalas historias, cunha mala nova.
            -Anxo… Xiana ten a enfermidade de Wilson…
            -Que? Que é iso? –os meus ollos abríronse coma pratos, e meus beizos separáronse deixando pasar ao meu frío alento.
            -É unha enfermidade moi dura, que acumula cobre dentro dos tecidos, e desgástanse pouco a pouco, foi recentemente descuberta e poderiamos probar a tratala, pero… sinceramente, coido que só prolongaría o seu sufrimento... para que o entendas, e coma se o interior de Xiana estivese feito de chocolate, e se fose derretendo. Que tivese vómitos de sangue, cambios de personalidade e debilidade non son causa do embarazo, se non que é pola enfermidade… se serve de algo, a vosa filla poderá coñecer a súa nai…
            Co cerebro conxelado e o meu corazón tocando a sinfonía número 40 de Mozart en sol menor, só puiden dicir:
            -Por favor, non lle digas nada a Xiana…
            Pasaron tres meses, e naciches ti, a única forza que facía que non caera… mais, a túa nai notaba que algo acontecía, por iso un día me preguntou por que o seu cronopio favorito non era feliz, non fun capaz de dicirlle a verdade, soamente dixen:
            -A felicidade non existe.
            O tempo pasaba, e mentres ti eras cada vez máis fermosa e grande, túa nai derretía por dentro, comezaba a estar cada vez máis cansa, esquecía cousas e o seu rostro tornábase inexpresivo. Eu saía cada mañá a pescar, mais o único que facía era chorarlle ao río e logo compráballe o peixe a outros pescadores ou inventaba historias de peixes enormes que escaparan no último intre.
            Sen decatarnos, chegamos a primeiros de maio, e con el, o teu primeiro aniversario, e o día máis difícil da miña vida. Por unha tarde, esquecemos os nosos pesadelos, e fomos ledos vendo á nosa princesa favorita.
            Cando os invitados xa se foran, túa nai estaba no salón, e tocaba a “Andante Spiana” de Chopin no piano, unha das poucas cousas que inda lembraba. Acerqueime a ela, con ó da gravata mal feito, a camisa medio engurrada e aberta, e cheirando a alcohol, el comecei a bicar o seu pescozo con tenrura, e ela, coa man libre, acariciou os meus cabelos con moito sentimento. Baixei a cremalleira do seu vestido morado, e comecei a bicar as súas costas, pero os meus ollos, mollaron as súas costas, e ela púxolle aínda máis tenrura ós seus agarimos. Volvinlle bicar as costas, e… apertei o gatillo, e aperteino outra vez, e outra, e outra. O meu traxe manchouse de chocolate líquido e de bágoas de cristal.
            Comprendo que non quixeras saber nada de min e que non foras verme ó cárcere, mais quero que saibas que nunca deixei de saber de ti, André envioume cartas en cada un dos teus aniversarios, cunha foto túa, teño que dicirche que cada vez seméllaste máis a túa nai. Un día, díxenlle a túa nai que a felicidade non existía, pero cando André me dixo que precisabas dun cronopio que te salvara, dinme de conta, a felicidade estaba próxima.

sábado, 1 de enero de 2011

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la enfermedad:

Los enfermos de Epidermolisis Bullosa (E.B.) tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa o niños con piel de cristal.

Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.

¿Afecta sólo la piel?

A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.

¿Es contagiosa o infecciosa?

E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.

- Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.

- Es posible un diagnóstico prenatal precoz

- Es aplicable la fertilización in vitro.

¿Es hereditario?

La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

Herencia dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

Herencia recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

¿Cuantos tipos de EB existen?

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos.
La piel está constituida por tres capas: epidermis, dermis e hipodermis, y según el sitio de formación de la ampolla se pueden agrupar en tres tipos principales:

-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la epidermis y la dermis. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

-Distrófica: las ampollas aparecen en la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.

El diagnóstico de epidermolisis ampollar hereditaria, se sospecha con el examen físico, es decir, la presencia de ampollas ante mínimos traumatismos, presentes al nacimiento o en los primeros meses de vida. Los antecedentes familiares (presencia de un padre enfermo o no), nos hace presumir el tipo de herencia, (dominante o recesiva).
Se deberá realizar la biopsia cutánea para ser analizada por microscopía óptica, inmunofluoresecencia y microscopía electrónica.

La microscopía óptica, nos permite establecer si la ampolla está por encima de la membrana basal, (EA simple), pero no nos permite diferenciar si es de la unión o distrófica.
El estudio del mapeo antigénico y anticuerpos monoclonales por inmunofluorescencia permite detectar la localización de la ampolla y la ausencia de proteínas que normalmente estarían presentes en la zona de la membrana basal de la piel.
La microscopía electrónica con su alta resolución permite visualizar e identificar los defectos estructurales.
Finalmente los estudios moleculares de ADN detectan, en forma específica, el tipo de mutación y determina el modo de herencia. Estos dos últimos estudios no siempre se pueden realizar por su alto costo y complejidad.

Tratamiento

El cuidado de un paciente con EB comienza con un equipo de apoyo formado por los padres, médicos y enfermeras

Diariamente debe realizarse:
-Higiene de las heridas
-Drenaje de las ampollas
-Vendajes adecuados (protección)
-Prevenir infecciónes
-Promover una buena nutrición e hidratación

Complicaciones

- Digestivas: Disminucion de la apertura bucal, Caries, enfermedad periodontal, constipación, diarreas, fisuras anales,estrechez esofágica.
- Oftalmología<. Ulceras corneales
- Oncológico:Carcinoma de células escamosas
- Cardiológicas:Cardiomiopatía
- Nutricionales: Deficiencia de selenio y carnitina.. Anemia cronica
- Aparato locomotor: Limitación de la movilidad, pseudosindactilia, manos en miton, o capullo.

Los casos más severos requieren además de los cuidados dermatológicos un equipo multidisciplinario dado por neonatólogos, pediatras, gastroenterologos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, nutricionistas, traumatólogos, cirujanos plásticos, endoscopistas, hematologos, odontólogos y psicólogos entre otros.
Importancia

Las mariposas nocturnas se encuentran entre las plagas más destructivas de las cosechas y los alimentos almacenados; por el contrario, muy pocas especies de mariposas diurnas atacan plantas de importancia económica. Estudiadas desde hace mucho por los aficionados, que han aportado abundante información biológica y sobre su distribución, las mariposas diurnas se han convertido en un grupo de prueba clave para la investigación ecológica y evolutiva.

Son muy apropiadas para la investigación genética en laboratorio, es fácil seguirles la pista en el campo, y se cree que son representativas de la mayoría de los insectos herbívoros, los más importantes competidores de la humanidad por la comida. También sirven como especies indicadoras de la alteración del medio ambiente.
El "efecto mariposa" es un concepto que hace referencia a la noción de sensibilidad a las condiciones iniciales dentro del marco de la teoría del caos. La idea es que, dadas unas condiciones iniciales de un determinado sistema caótico, la más mínima variación en ellas puede provocar que el sistema evolucione en formas completamente diferentes. Sucediendo así que, una pequeña perturbación inicial, mediante un proceso de amplificación, podrá generar un efecto considerablemente grande.

Un ejemplo claro sobre el efecto mariposa es soltar una pelota justo sobre la arista del tejado de una casa varias veces; pequeñas desviaciones en la posición inicial pueden hacer que la pelota caiga por uno de los lados del tejado o por el otro, conduciendo a trayectorias de caída y posiciones de reposo final completamente diferentes. Cambios minúsculos que conducen a resultados totalmente divergentes.
Su nombre proviene de las frases: "el aleteo de las alas de una mariposa se puede sentir al otro lado del mundo" (proverbio chino) o "el aleteo de las alas de una mariposa pueden provocar un Tsunami al otro lado del mundo" así como también "El simple aleteo de una mariposa puede cambiar el mundo".

Este nombre también fue acuñado a partir del resultado obtenido por el meteorólogo y matemático Edward Lorenz al intentar hacer una predicción del clima atmosférico.

En una determinada ocasión quiso volver a echar un vistazo a una simulación que ya había hecho llevándola más lejos en el tiempo. En vez de comenzar desde el principio y esperar a que el ordenador llegara al intervalo que le interesaba, introdujo por el teclado los valores que ya tenía apuntados en el papel. Dejó la máquina trabajando y se fue a tomar un café.

Después de una hora, la máquina había simulado dos meses de predicción atmosférica. Y sucedió lo inesperado. Había valores de los días que había simulado anteriormente que no coincidían con los que había calculado esta vez.

El clima atmosférico se describe por 3 ecuaciones diferenciales bien definidas. Siendo así, conociendo las condiciones iniciales se podría conocer la predicción del clima en el futuro. Sin embargo, al ser éste un sistema caótico, y no poder conocer nunca con exactitud los parámetros que fijan las condiciones iniciales (en cualquier sistema de medición, por definición, siempre se comete un error, por pequeño que éste sea) hace que aunque se conozca el modelo, éste diverja de la realidad pasado un cierto tiempo (véase Horizonte de predicciones).
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Concepto

Esta interrelación de causa-efecto se da en todos los eventos de la vida. Un pequeño cambio puede generar grandes resultados o poéticamente: "el aleteo de una mariposa en Londres puede desatar una tormenta en Hong Kong".

La consecuencia práctica del efecto mariposa es que en sistemas complejos tales como el estado del tiempo o la bolsa de valores es muy difícil predecir con seguridad en un mediano rango de tiempo. Los modelos finitos que tratan de simular estos sistemas necesariamente descartan información acerca del sistema y los eventos asociados a él. Estos errores son magnificados en cada unidad de tiempo simulada hasta que el error resultante llega a exceder el ciento por ciento.

Libros, grupos y películas
El término se ha popularizado al que ser usado como argumento de artículos de divulgación, novelas y películas que, en su mayoría, poco tienen que ver con la teoría del caos. El grupo de metal, Moonspell graba en 1997 un disco titulado El Efecto Mariposa. Eric Bress y Jonathan Mackye Gruber llevaron al cine las películas El Efecto Mariposa (2004) y El Efecto Mariposa 2 (2006), protagonizada la primera versión por Ashton Kutcher y Amy Smart. En ambas películas un sujeto con la habilidad de volver en el tiempo intenta varias veces mejorar su mundo pero se da cuenta de que cada cambio tiene más consecuencias de las que creó, dando resultados catastróficos. En El Efecto Mariposa 3 (2009) se profundiza aún más en el efecto demoledor que tiene la alteración de la línea temporal y el viajero en el tiempo se ve obligado a realizar un gran sacrificio para deshacer sus injerencias en la realidad.
Otro ejemplo perfectamente ilustrado es un escrito hecho por Ray Bradbury, titulado El ruido de un trueno que fue llevada al cine en 2005 dirigida por Peter Hyams. En el mismo, unos cazadores viajan en el tiempo hasta llegar a la prehistoria y sin darse cuenta matan una mariposa prehistórica; debido a ello, cuando vuelven al presente se dan cuenta que el mundo en que se encuentran es totalmente diferente al que conocían en un principio. (Esta historia fue parodiada en un episodio de Noche de Brujas de Los Simpson, en la que Homer retrocedía en el tiempo hacia la prehistoria, mataba un insecto y cuando intentaba volver al futuro llegaba siempre a una realidad distinta).
En Los Simpson, en el capítulo "Trilogía del error" de la Temporada 12, La historia se presenta en tres partes conectadas entre sí. En ellas, Homer se dirige al hospital para que le curen el dedo pulgar, Lisa busca una manera de llegar a la escuela para ganar la feria de ciencias, y Bart y Milhouse se ven involucrados en un problema con Tony el Gordo y su pirotecnia ilegal. En cada parte se muestra la historia desde el punto de vista de Homer, Lisa y Bart.
En la película Harry Potter y el prisionero de Azkabán, Hermione utiliza el giratiempo, un artefacto que utilizaba secretamente para asistir a varias clases a lo largo del año retrocediendo el tiempo. Junto con Harry hacen diferentes arreglos en el devenir de los acontecimientos y liberan también a Buckbeak antes de que sea ejecutado; también descubren que en la paradoja temporal Harry convocó el Patronus que ahuyentó a los dementores.
Isaac Asimov escribió el libro El fin de la eternidad en el cual existe una especie de dimensión especial en la que unos hombres, llamados Los Eternos, realizan cambios en la historia viajando en el tiempo. Lo hacen con el fin de mejorar el mundo. Realizan un Cambio Mínimo Necesario, que consiste en una nimiedad, pero que tiene grandes consecuencias.
También se hace referencia al efecto mariposa en Parque Jurásico (1993), al exponer el "matemático" Ian Malcolm que los sistemas complejos del parque dejarían de funcionar al estar esperando un Accidente, el momento de producirse.
La película española El efecto mariposa (1995), de Fernando Colomo, también trata, desde el género de la comedia, las aventuras de un joven enamorado de la Teoría del Caos de Edward Lorenz, y sus consecuencias en las relaciones personales. Todo ello ambientado en la ciudad de Londres.
Pi (1998), presenta la vida de un matemático aferrado a encontrar un patrón en la bolsa de valores, y se da cuenta que hay judíos tras esa teoría de 216 dígitos, que incluso dicen es la llave para ver al verdadero Dios.
En Corre, Lola, corre (1998), la protagonista tiene 20 minutos para salvar a su novio consiguiendo 100.000 marcos; al fracasar, la carrera de 20 minutos vuelve a empezar. Así vemos 3 realidades diferentes desencadenadas por un cambio mínimo en el comienzo de la cadena de sucesos.
Dos vidas en un instante (1998) presenta un planteamiento similar, en el que se muestra cómo cambia la vida de una joven a raíz de coger o perder el metro en un momento dado. En el primer caso se encuentra a su novio engañándola con otra en casa, mientras que en el segundo llega más tarde y no lo descubre, continuando su relación con él.
En la película Babel (2007) también se toca el tema del efecto mariposa. En ella, las historias de distintas personas viviendo en extremos opuestos del mundo son afectadas unas a otras. Lo mismo ocurre en "Amores Perros" (2000).
En la película El Curioso Caso De Benjamín Button (2008), Daisy (Cate Blanchett), una bailarina muy talentosa, es atropellada por un taxi, hecho que le impide volver a los escenarios. En esa misma escena, Benjamín (Brad Pitt) enumera una serie de acontecimientos que a primera impresión resultan insignificantes. Sin embargo, resalta que de haber sido alterado al menos uno de ellos (por nombrar algunos, el taxista no pare por un café como lo hizo, o bien, si el camión no obligaba al conductor del taxi a detenerse por unos segundos como sucedió) se evitaba el accidente.
En la película infantil Meet the Robinsons ("La familia del Futuro" en Latinoamérica, "Descubriendo a los Robinsons" en España)(2007), se muestra que el simple suceso de no atrapar una bola durante un partido de béisbol puede cambiar radicalmente los acontecimientos en la vida del villano Mike Yagoobian. Al final de la trama, cuando el protagonista Lewis regresa en el tiempo, hace que Mike atrape la pelota cambiando radicalmente su destino.
En el libro El pintor de batallas (2006) del escritor Arturo Pérez-Reverte un antiguo fotógrafo de guerra recibe la visita de un excombatiente croata al que el fotógrafo tomó una foto diez años atrás, al cruzarse fugazmente con unos soldados que se retiraban en las afueras de Vuckovar. A partir de aquella coincidencia la foto se publica y le da fama entre sus camaradas, pero posteriormente provoca que le torturen brutalmente sus enemigos durante meses y que asesinen salvajemente a su familia al enterarse de que el marido era soldado croata. En el diálogo entre ambos se maneja el concepto del efecto mariposa en medio de la reflexión sobre la inexorable brutalidad del ser humano.
El segundo capítulo de la tercera temporada de la serie estadounidense Héroes se llama "El Efecto Mariposa". En la serie se explica que los cambios que hizo Peter Petrelli para mejorar el futuro, provocaron consecuencias mucho peores.
En la película Los crímenes de Oxford, también se alude al efecto mariposa, en donde un simple comentario desemboca en una cadena de crímenes.
Una canción del grupo británico Muse lleva por nombre "Butterflies and Hurricanes". La letra de la canción describe cómo las pequeñas individualidades pueden marcar gran diferencia.
En la trilogía cinematográfica Back to the Future. Hay varios casos como el cambio del nombre del cañon donde supuestamente muere Marty o la vida de el mismo por que su padre se enfrenta de joven con Buff.
El Teorema - Adam Fawer , también trata el tema de la teoría del caos y el efecto mariposa.
En el juego "DARKEST OF DAYS" del 2009, eres un hombre que tiene que viajar al pasado, guerra civil americana, entre otros, para cambiar el futuro y el rumbo de la situción política.
En el juego "Assassin's Creed", al final del juego, Desmond puede ver en la muralla del dormitorio la ecuación y el dibujo de esta.
En la trilogía del juego "Prince of Persia", el protagonista del juego lucha por cambiar su futuro cambiando momentos pequeños de del pasado a corto plazo, hechos sucedidos en la historia, sin embargo, al querer cambiar una pequeña parte de su vida altera todo el sistema en que funcionarían las cosas (la naturaleza) y altera por completo la realidad en que vivía.
En la película "Mr Nobody" protagonizada por Jared Leto, habla sobre la vida de un joven que puede ver el futuro e intenta predecir los diferentes finales de las diferentes decisiones que puede tomar, que por muy pequeña que sea, tiene innumerables consecuencias en su futuro.
En una canción de Jorge Drexler llamada "Todo se transforma", aunque toma su principio teórico de la química, se puede observar a lo largo del video como un suceso sucede al otro y estos dependen uno del otro.
La serie televisiva Sliders (Deslizadores) donde los mundos paralelos son totalmente diferentes por pequeños acontecimientos que han cambiado todo el universo.
En los juegos japoneses llamados Visual Novel se pueden tomar varias decisiones que llevaran a muchos y variados finales, ejemplo muy claro es del juego muy conocido llamado School Days se pueden tomar mas de 180 decisiones que podrían llevar a los 21 Finales del juego.
En Los simpson, en donde Homero intenta arreglar la tostadora y la convierte en una máquina del tiempo, tratando de no interferir en cada viaje, sin lograrlo y desencadenando un futuro distinto cada vez que regresa a la actualidad.
En la película "El último día del verano", el protagonista debe vivir el mismo día una y otra vez, siempre que cambia algo, ocurre un hecho distinto a como había sido la última vez. Ya estando preparado, aprovecha esta anomalía para hacer de su último día de vacaciones, el mejor día de todos. A la vez, en esta película se muestran mariposas dándole importancia para hacer alusión al Efecto Mariposa.